Βιοπληροφορική (bioinformatics)

Η Βιοπληροφορική (bioinformatics) αποτελεί ένα αναπόσπαστο κομμάτι στον τομέα των Επιστημών Υγείας. Από την ταχύτατη ανάλυση τεράστιου όγκου πληροφοριών με την χρήση αλγορίθμων και υπολογιστικών προγραμμάτων, έως την αποθήκευση των παραγόμενων επιστημονικών γνώσεων σε πληθώρα βάσεων δεδομένων, η Βιοπληροφορική ανοίγει νέους δρόμους και αναπτύσσει συνεχώς εργαλεία για την κατανόηση και αξιοποίηση  βιολογικών δεδομένων. Παρέχοντας καινοτόμες τεχνικές οι οποίες έχουν εισχωρήσει στους κλάδους της μοριακής βιολογίας, της φαρμακευτικής και της ιατρικής, συμβάλλει σε προγράμματα όπως η αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η πρόβλεψη μοτίβων γονιδιακής έκφρασης και δομών αγνώστων πρωτεϊνών, καθώς και στον σχεδιασμό και την ανακάλυψη νέων φαρμάκων.

Η ευρεία γνώση σχετικά με την επιστήμη της βιοπληροφορικής γίνεται ένα πανίσχυρο εργαλείο στα χέρια του βιοεπιστήμονα. Με την αξιοποίηση της μεγάλης υπολογιστικής δύναμης και ακρίβειας των εργαλείων της, του δίνει την δυνατότητα αποθήκευσης και καλύτερης διαχείρισης και επεξεργασίας του μεγάλου όγκου δεδομένων που εξάγονται από την εργαστηριακή έρευνα,   εισάγοντας τον στην εποχή του «big data». Τα βιολογικά αυτά δεδομένα εισάγονται σε ψηφιακές βιβλιοθήκες, οι οποίες παρέχουν άνευ προηγουμένου ευκαιρίες στην διάδοση της γνώσης μεταξύ της επιστημονικής κοινότητας αλλά υψώνουν και νέες προκλήσεις όσον αφορά την προσεκτική επιλογή και ανάλυση των διαθέσιμων πληροφοριών.

Σήμερα, επαγγελματίες υγείας και φοιτητές καλούνται να ενημερωθούν στον τομέα της βιοπληροφορικής καθώς η επιστημονική έρευνα δεν σταματά στον εργαστηριακό πάγκο άλλα πλέον εκτείνεται και στον συνεχώς εξελισσόμενο κόσμο του ηλεκτρονικού υπολογιστή.

Βιοηθική

Η βιοηθική αποτελεί το φιλοσοφικό και επιστημονικό πεδίο το οποίο πραγματεύεται ζητήματα ηθικής φύσεως που προκύπτουν στον βιοϊατρικό κλάδο, όπως η κλωνοποίηση και η γενετική μηχανική, εφαρμόζοντας σε αυτόν αρχές της ηθικής φιλοσοφίας.  Οι ραγδαίες εξελίξεις τόσο στον τομέα των επιστημών υγείας όσο και στην ηθική αντίληψη του ανθρώπου έχουν οδηγήσει στην εμφάνιση πρωτόγνωρων ηθικών διλημμάτων που η κοινωνία μας καλείται να αντιμετωπίσει. Τεχνολογίες όπως η επεξεργασία του γονιδιώματος του ανθρώπου, η χρήση πειραματόζωων στην έρευνα και οι τράπεζες DNA αποτελούν πολύ συχνά θέμα πολιτικό-κοινωνικού διαλόγου, γεγονός που αναδεικνύει την επικαιρότητα και αναγκαιότητα της βιοηθικής.

Διλήμματα βιοηθικής μπορούν να προκύψουν και στην καθημερινή άσκηση των επαγγελμάτων υγείας. Στην καθημερινότητα, λοιπόν, η βιοηθική συχνά εμπλέκεται και εφαρμόζεται μέσω άλλων τομέων, όπως αυτός της νομικής, που λειτουργεί ως ελεγκτικός παράγοντας. Επομένως για να μπορέσει ένας επιστήμονας να ανταπεξέλθει σε μικρά ηθικά διλήμματα της καθημερινότητας, είναι χρήσιμο να έχει θέση  και τις απαντήσεις στα ζητήματα αυτά.

Ταυτόχρονα οι επιστήμονες υγείας είναι οι καταλληλότεροι στο να κατευθύνουν τη συζήτηση σε βιοηθικά ζητήματα, καθώς κατέχουν την τεχνογνωσία για να κατανοήσουν καλύτερα τις επιπτώσεις νέων τεχνολογιών. Είναι επίσης σημαντικό να αναφερθεί ο ρόλος που έχει ένας επαγγελματίας υγείας στην επικοινωνία της επιστήμης. Εξηγώντας στο ευρύ κοινό με απλά λόγια την λειτουργία των τεχνολογικών επιτευγμάτων, η εύρεση μιας αποδεκτής, για την βιοηθική λύση, είναι και πιο αποδεκτή από το κοινό.

Επομένως,  θεμελιώδης γνώσεις των βασικών αρχών  της  βιοηθικής  θα  συμβάλλουν σε έναν πιο ικανό επαγγελματία υγείας, κατάλληλα προετοιμασμένο για το εργασιακό και κοινωνικό περιβάλλον του.

Κλινική Γενετική – Liquid Biopsy

Η Κλινική Γενετική συνιστά έναν σπουδαίο και ραγδαία εξελισσόμενο κλάδο των Βιοεπιστημών. Η συσχέτιση του ανθρώπινου γονιδιώματος  με την κλινική εικόνα των ασθενών έδωσε χρήσιμες πληροφορίες για τον τρόπο που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά καθώς και τη συχνότητα εμφάνισής τους. Κύρια εφαρμογή της Κλινικής Γενετικής, αποτελεί ο προγεννητικός έλεγχος προς εύρεση τόσο προδιαθέσεων σε ασθένειες, όσο και μιας πληθώρας κληρονομικών διαταραχών. Παράλληλα, δρα συμβουλευτικά σε άτομα που εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης  κληρονομικής νόσου και έχουν κάποιο ιστορικό στο οικογενειακό τους περιβάλλον. Αξιοσημείωτο ρόλο έχει και στη θεραπεία των πασχόντων ατόμων βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής και αποφεύγοντας μελλοντικές επιπλοκές. Τα διαγνωστικά εργαλεία της αποτελούν ο σχεδιασμός καρυότυπου, τα γενεαλογικά δέντρα, η χαρτογράφηση του γονιδιώματος και η ταυτοποίηση καρκινικών βιοδεικτών, εάν πρόκειται για ύπαρξη κάποιου όγκου.

Μία από τις πρωτοποριακές και πολυσυζητημένες μεθόδους της Κλινικής Γενετικής είναι η «υγρή βιοψία», η οποία μη παρεμβατικά ελέγχει την παρουσία καρκινικού DNA που απομονώνεται από το πλάσμα των ασθενών. Καρκινικές μεταλλάξεις στο ctDNA, το οποίο απελευθερώνεται από νεκρά καρκινικά κύτταρα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μοριακοί βιοδείκτες για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Οι υγρές βιοψίες καταλαμβάνουν μέρα με τη μέρα μια ξεχωριστή θέση στην κλινική πράξη, εφόσον έχουν τη δυνατότητα πρόωρης ανίχνευσης έναντι των παραδοσιακών τεχνικών.

Όπως τα γονίδια αποτελούν θεμέλιο λίθο για τη λειτουργία του οργανισμού, έτσι και η Κλινική Γενετική αποτελεί τη βάση για την πρόληψη, την ανίχνευση και τη θεραπεία ασθενειών με γενετικό υπόβαθρο. Ένα σύγχρονο εργαλείο με πολλές προοπτικές.

Η έκθεση ‘’Genome: Unlocking Life’s Code ’’, του  Ινστιτούτου Smithsonian, τώρα για πρώτη φορά

Το Ινστιτούτο Smithsonian είναι από τα μεγαλύτερα ιδρύματα ερευνών στον κόσμο, έχοντας υπό την αιγίδα του  19 μουσεία και 9 ενεργά ερευνητικά κέντρα. Από το πρώτο κιόλας έτος λειτουργίας του, το 1846, οργανώνεται και δρα με άξονα την αύξηση και την διάδοση της γνώσης, όχι μόνο στην Ουάσινγκτον,D.C., ΗΠΑ, όπου και βρίσκεται, αλλά σε ολόκληρο τον κόσμο. Στα πλαίσια αυτά, ένα από τα μουσεία του, το Εθνικό Μουσείο Φυσικής Ιστορίας (NMNH), δημιούργησε εκθέσεις do-it-yourself-exhibits, δίνοντας την δυνατότητα σε πλήθος επιστημονικών και μη κοινοτήτων να τις αναπαραστήσουν και να ενημερώσουν το εκάστοτε κοινό.

Η έκθεση ”Genome: Unlocking Life’s Code”  παρέχει μια απλή εισαγωγή στην επιστήμη της γενετικής. Επικεντρώνεται στις εξελίξεις αναφορικά με την μελέτη του γονιδιώματος, που έχουν ως επακόλουθο τον επαναπροσδιορισμό του τρόπου σκέψεις μας, όχι μόνο στους τομείς της βιολογίας και της ιατρικής, αλλά και της θέσεως του ανθρώπου στον φυσικό κόσμο.

Η DIY έκθεση ”Genome: Unlocking Life’s Code” απαρτιζόμενη από 16 ανεξάρτητα μεταξύ τους banners, παρέχει οπτικό υλικό με κειμενική υποστήριξη για ποικίλες θεματικές, επιτρέποντας έτσι στον επισκέπτη να απόκτηση σφαιρική ενημέρωση για της εφαρμογές της γενετικής στους διάφορους τομείς της καθημερινότητας. Με θέματα όπως: ”Γνωρίστε το γονιδίωμά σας”, ”Εξατομικευμένη ιατρική: θεραπεία ειδικά για εσάς”, αλλά και πληροφορίες σε τομείς όπως: ” Από πού προερχόμαστε; ” ή ”Διαβάζοντας τον κώδικα της φύσης”, η έκθεση καλύπτει με εύληπτο και ευχάριστο τρόπο τις πιθανές απορίες του κοινού για τον κόσμο της γενετικής, κάνοντας αναφορά όχι μόνο σε σύγχρονα θέματα αλλά και προβληματισμούς μείζονος ενδιαφέροντος για το ευρύ κοινό όπως  την χρήση της γενετικής για την καταπολέμηση της πανδημίας του SARS-CoV-2. Η  πρώτη ολοκληρωμένη πανελλήνια παρουσίαση της έκθεσης αυτής θα λάβει χώρα στα πλαίσια του πρώτου εξατομικευμένης ιατρικής, δράση που πραγματοποιείται σε συνδυασμό  με το 2ο Πανελλήνιο Συνέδριο Εξατομικευμένης Ιατρικής που θα λάβει χώρα στο Ζάππειο Μέγαρο, 17-19 Δεκεμβρίου 2021.

Health economics

Ένα από τα βασικότερα προβλήματα τα οποία αντιμετωπίζει ο σύγχρονος κόσμος είναι η διαχείριση των πόρων και συγκεκριμένα η κατανομή τους στον υγειονομικό τομέα. Τα οικονομικά της υγείας, αποτελούν μια πολύπλευρη επιστήμη η οποία γεφυρώνει το χάσμα ανάμεσα στη θεωρία της οικονομίας και την πρακτική της δημόσιας υγείας. Ουσιαστικά, πρόκειται για μια εφαρμογή των αρχών της οικονομίας πάνω στα συστήματα υγείας, με σκοπό τον συστηματικό και ενδελεχή έλεγχό της. Σκοπός, επίσης αποτελεί η προώθησης της υγείας αλλά και η αύξηση προσβασης όλων σε αυτή. Παράλληλα γίνονται κατανοητοί οι παράγοντες που οδηγούν τους οργανισμούς υγείας, τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και τις κυβερνήσεις στη λήψη αποφάσεων. Επιπλέον, τα οικονομικά της υγείας, συμβάλλουν και στην εύρρυθμη λειτουργία του συστήματος υγείας, δίνοντας απαντήσεις σε τρέχοντα ζητήματα μείζονος σημασίας!

Όταν ο προϋπολογισμός της υγειονομικής περίθαλψης είναι μειωμένος,  αυτό σημαίνει πως δεν μπορούν να χρηματοδοτηθούν όλα οι φαρμακευτικές αγωγές, τα μηχανήματα αλλά και ο εξοπλισμός που απαιτούνται να χρησιμοποιηθούν για την θεραπεία κάποιας ιατρικής πάθησης. Για αυτό οι διάφοροι πάροχοι υγείας, οφείλουν να πάρουν συγκεκριμένες αποφάσεις και να επιλέξουν τις θεραπείες που εν τέλει θα χρηματοδοτηθούν. Για να γίνει δίκαιη και σωστή η κατανομή των πόρων, οι φορείς υγείας απευθύνονται στους οικονομολόγους υγείας. Μέσω της εφαρμογής οικονομικών θεωριών, όπως για παράδειγμα αυτές του ανταγωνισμού και της ανισότητας, γίνεται αναλυτική ενημέρωση των υγειονομικών τομέων, δημόσιων και ιδιωτικών, πάνω στην αποτελεσματικότερη αλλά και πιο οικονομικά αποδοτική και δίκαιη πορεία δράσης. Έτσι λαμβάνονται κατάλληλες αποφάσεις για κάθε φλέγον ζήτημα που προκύπτει. Ένα πιο πρόσφατο παράδειγμα αποτελεί η φετινή έξαρση του κορωνοϊού,  όπου τα συστήματα υγείας έπρεπε να διαχειριστούν πρωτόγνωρες καταστάσεις έχοντας περιορισμένα έσοδα.

Οι βασικές γνώσεις, λοιπόν, στα οικονομικά της υγείας βοηθούν τον επαγγελματία του κλάδου αυτού να αντιμετωπίσει σύνθετες καταστάσεις και να προβεί στις βέλτιστες αποφάσεις για τους ασθενείς και την κοινωνία. Τα παραπάνω έχουν άμεση συσχέτιση με την Εξατομικευμένη Ιατρική και Θεραπεία.